Nieuwe DNA-tool voorspelt lengte, botdichtheid en opleidingsniveau

• Een nieuwe tool op basis van machine learning-algoritmen kan de lengte van een persoon voorspellen door naar zijn genetische code te kijken.
• De tool kan zelfs iets vertellen over zijn hielbotdichtheid en het opleidingsniveau dat hij in zijn carrière zou kunnen behalen.

De meeste functies van levende organismen worden gecontroleerd door hun DNA (inclusief hoe ze zich ontwikkelen, overleven en reproduceren). Zo zou men de genetische code kunnen gebruiken om de aard van een organisme te voorspellen.

Voor het eerst hebben onderzoekers van de Michigan State University datasets gebruikt die informatie bevatten van duizenden mensen, inclusief hun unieke genotypen en eigenschappen, om een ​​nieuwe tool te ontwikkelen die nauwkeurig de lengte van mensen kan voorspellen en zelfs hun risico op kritieke ziekten zoals kanker en hartaandoeningen.

Deze tool werkt op een machine learning-algoritme dat het genoom analyseert om verschillende menselijke eigenschappen te voorspellen. Het kan persoonsspecifieke gegevens opleveren, waaronder zijn/haar hielbotdichtheid en het opleidingsniveau dat hij/zij zou kunnen behalen. En natuurlijk houden de toepassingen daar niet alleen op.

Trainingsdatasets en validatie

Waar hebben ze deze datasets vandaan, vroeg je? Welnu, ze verzamelden een volledige genetische samenstelling van bijna een half miljoen volwassenen in het VK en voerden deze gegevens aan een machine learning-algoritme. De gegevens zijn afkomstig van een internationale bron voor gezondheidsinformatie, de UK Biobank.

Terwijl conventionele genetische testtechnieken zoeken naar een bepaalde variatie in iemands chromosomen of genen, houdt dit model rekening met verschillende genomische variaties en ontwikkelt het een programma voor voorspelling op basis van tienduizenden verschillen.

Het algoritme analyseert de genetische code en de lengte van elk individu. Geleidelijk leert het van de gegevens van elke persoon en probeert het te identificeren of er een patroon is. Uiteindelijk wordt het algoritme slim genoeg om te bepalen hoe lang een persoon is door naar zijn/haar genoom te kijken.

Referentie:Genetica | doi:10.1534/genetics.118.301267 | Michigan State University

Tot nu toe is het algoritme gevalideerd tegen 3 uitkomsten (lengte, botdichtheid en haalbaar opleidingsniveau) en nu kan het worden toegepast om andere complexe eigenschappen te voorspellen die verband houden met gezondheidsrisico's, zoals borstkanker en diabetes.

In validatietests was het model in staat om de lengte van mensen te voorspellen met een gemiddelde fout van ongeveer 1 inch. Hoewel botdichtheid en prestatievoorspellers op opleidingsniveau het niet goed deden, waren ze nauwkeurig genoeg om mensen te detecteren die een hoog risico liepen op het ontwikkelen van osteoporose (een aandoening waarbij de botdichtheid afneemt) of die het moeilijk hadden op school.

Wat nu?

Met de tool kunnen artsen zo snel mogelijk ingrijpen in de patiëntenzorg en ziekte(s) uitstellen/voorkomen, wat de praktijk van precisiegezondheid bevordert.

Onderzoekers zijn van plan de nauwkeurigheid van het model te vergroten door gebruik te maken van meer diverse datasets. Dit zou artsen in staat stellen om de genetische architectuur van ziekterisico's en kritische eigenschappen nauwkeurig in kaart te brengen.

Lees:26 intrigerende feiten over DNA die u waarschijnlijk niet wist

In de toekomst kan een genomische test net zo eenvoudig zijn als een bloedgroeptest. Volgens de onderzoekers zou het bijna $ 50 kosten. Als ze succes hebben, zullen vroege interventies miljoenen levens en miljarden dollars aan behandelingskosten besparen.